唐氏综合征最早于１８６６年由英国医生John Langdon Down发现，是常见的严重出生缺陷病之一。这种病症是由于胚胎在受精初期染色体分裂异常所致。正常人拥有23对染色体（46条），而唐氏综合征患者的体内却多了一条21号染色体。这种染色体的数目异常导致了身体各个系统的发育异常，进而引发唐氏综合征的特征性表现：智力发育迟缓、身体畸形、特征性面容和先天性心脏病等。在智力方面，患者通常会面临着不同程度的认知障碍和智力发育延迟，严重者可能需要持续的特殊教育和康复治疗。在面容特征上，唐氏患者也呈现出一定的共性，如眼裂斜、耳朵位置偏低、鼻子扁平以及舌头突出等。此外，许多患者还伴有心脏畸形，往往需要通过手术治疗以改善心脏功能。
所有夫妇都有生育唐氏宝宝的可能性。目前研究认为孕妇高龄是唐氏综合征的一个重要危险因素，唐氏综合征发病风险往往随着孕妇的年龄增加而提高。产时年龄≥35周岁发病概率将明显增高，尤其是40岁以上的怀孕者，生育患唐氏综合征宝宝的风险显著提升。其他病因包括致畸物质（放射线、化学药物、毒物等）、疾病（妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病）、不良生活习惯（酗酒、滥用药物、吸毒）等。此外，唐氏综合征的风险还可能与家族史相关，如果家族中有唐氏综合征的患者，那么后代患病的风险可能会相应增加。
产前筛查是一种简便、经济、微创的唐氏综合征检测方法，旨在从孕妇群体中识别出怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。早期筛查对于发现唐氏综合征至关重要。及早发现唐氏综合征，有助于及时采取干预措施，保障胎儿和孕妇的健康，同时为家庭提供更多的时间来作出决策。同时也能够为患有唐氏综合征的孩子提供更早、更全面的医疗和康复支持。
苏州大学附属第四医院妇产科团队非常重视孕妇的孕期健康，为每位孕妇提供细致、全面的唐氏综合征筛查服务。我院妇产科采用先进的技术，确保筛查结果的准确性和可靠性。同时，我院妇产科团队能够提供专业的咨询服务，帮助孕妇和家庭解读筛查结果，提供最佳的医疗建议和技术支持。
唐氏筛查：
我院目前进行的唐氏筛查，即母体血清学产前筛查，主要针对孕中期（孕15周至孕20周+6）的孕妇。筛查过程中，我们会综合考虑孕妇的年龄、体重、末次月经、B超、受孕方式、家族史等因素，结合血清学标志物水平（如β-hCG、PAPP-A等），通过评估模型处理后得出相应的风险值。唐氏的检出率在60%左右，有5%左右的假阳性率。因此，在解读筛查结果时，需要谨慎并结合其他临床信息进行综合判断。
无创DNA检测:
我院妇产科为满足广大孕妇的需求，已与苏州市立医院产前诊断中心合作，全面开展无创DNA检测。
无创DNA检测，即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，适用于自然受孕且孕周≥12周的孕妇。通过抽取孕妇外周血，获取胎盘滋养层细胞，降解后获取进入母体血液循环的DNA片段，并利用高通量测序技术对其进行深度分析。结合生物信息学手段，我们能够精准评估胎儿患21-三体、18-三体、13-三体的风险。
此外，升级版无创产前基因检测（NIPT-Plus），对包含21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常在内的全部染色体数目异常及92种染色体缺失/重复综合征进行检测。在提高准确性的同时，该检测方法实现了对胎儿染色体异常全面、精准的筛查。
介入性产前诊断:
介入性产前诊断，指通过穿刺的方式，直接获取胎盘绒毛（绒穿）、羊水细胞（羊穿）、脐带血（脐穿），获取细胞后行染色体核型分析。介入性产前诊断的结果不仅包括所有染色体的数目，还可以检测染色体的结构。但介入性产前诊断是有创操作，有一定风险及相关的适应症与禁忌症，需要在具有产前诊断资质的机构（产前诊断中心）内进行。我院目前为需要进行介入性产前诊断的孕妇开通了绿色通道，确保孕妇能够得到更便捷的诊断及治疗。
