不久前,苏州大学附属独墅湖医院肾内科血透室筛查出一位罕见病(法布雷病)患者。患者曹先生是一位40来岁的中年男士,长期在苏务工,生活和饮食都很不规律。一年前,曹先生经常出现腰背酸痛、头晕乏力,起初以为是劳累后正常现象,未重视,后来病情不但未见好转,反而越来越严重。半年前,曹先生到医院体检,体检报告发现曹先生血肌酐已经高达1000+umol/L,超声下双肾已明显萎缩,需要长期肾脏替代治疗。
在我院肾内科乔青主任团队的帮助下,曹先生适应了血液透析生活,非透析日还能帮助妻子看看水果摊,做点小生意贴补家用。然而,近期曹先生时常出现心悸的症状,经心超检查,发现心室壁肥厚,主动脉瓣脱垂合并重度返流伴狭窄。乔青主任了解曹先生的情况后,积极组织科内讨论,并逐一排查心室壁肥厚的原因,经过基因检测后发现曹先生患有累及心肾器官的罕见病-法布雷病。
法布雷病作为一种罕见的X染色体连锁遗传溶酶体贮积症,是由于X染色体长臂q22.1上的GLA基因突变,导致α半乳糖苷酶 A 的活性降低或完全缺乏。当酶活性低于30%时,其作用底物的正常代谢受阻,进而在人体各种器官(肾脏、心脏、神经、皮肤、肺、眼和耳等)大量贮积,引起相应的多脏器病变。严重者出现心脑血管并发症(如心力衰竭、卒中等)或终末期肾病,甚至过早死亡。男性患者预期寿命减少约15-20年,女性患者减少约6-10年。普通人群中患病率为1/10万,我国终末期肾衰竭透析患者中法布雷病患病率为0.12%,已于2018年将法布雷病列入首批罕见病目录。
通常,男性患者会将带病的X染色体遗传给女儿,儿子患病概率几乎为零。而女性患者将异常的X染色体遗传给女儿和儿子的概率均为50%。家族中如有脑卒中或TIA、猝死、过早死亡、心肌病(尤其是肥厚性心肌病)、肾脏受累或透析、肢体疼痛或不明原因的胃肠道症状,需警惕法布雷病。对于有相关家族史的育龄期人群,均应做好孕前和产前的遗传咨询,以及产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断。
酶替代治疗(ERT)是法布雷病治疗的基石,可显著减轻患者疼痛,减少蛋白尿,改善多系统疾病预后。指南推荐无论男女,有症状的儿童建议立即启动ERT。经典型成年男性患者一旦确诊立即启动ERT,其他有症状的患者需尽早启动ERT。目前相关药物已纳入国家医保目录,医保报销后患者可负担。曹先生确诊较晚,肾脏病变已无法逆转。但庆幸的是,曹先生还有机会接受ERT治疗,缓解心脏病变,延续生命。
罕见病早筛查 早治疗——肾内科开展法布雷病诊治
来源:王倩
发布时间:2023-08-21 14:47:29
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