一、什么是遗传咨询？
遗传咨询是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术确诊并解答遗传病患者及其亲属所提出的关于遗传学方面的问题，使患者及其家属对遗传病有全面的了解，在权衡现在与未来、个人与家庭、社会利弊的基础上给予婚姻、生育、防治、预后、教育、就业等方面的建议。
二、哪些人需要遗传咨询？
1.已确诊为遗传病的患者及其家属；
2.连续发生原因不明疾病的家庭或家族中有一位或多位症状相似的患者；
3.先天性畸形、原发性智力低下，疑与遗传有关者；
4.染色体数目、结构异常或致病基因的携带者；
5.性发育异常者；
6.38岁以上的高龄备孕妇女；
7.原因不明反复流产与不育夫妇；
8.具有遗传性疾病家族史拟结婚与生育者；
9.家族中有近亲婚配的情况或近亲结婚的夫妻；
10. 生活、工作环境中接触可能致畸因素等。
三、我院已开展的遗传诊断项目：
人类基因全外显子测序（WES）、染色体数目异常分析（CNV）、染色体检查、不孕不育基因检测等。
苏州市独墅湖医院（苏州大学附属独墅湖医院）现已开设遗传咨询门诊，依托“长三角遗传咨询诊疗网络副理事长单位”，通过长三角、全国乃至全球连线的模式，与国内外知名遗传咨询专家进行多点沟通，建立多学科诊疗模式（MDT），更有每周三全天孙淼教授为您答疑解惑！
四、专家简介：
孙淼
教授、博士生导师
苏州大学附属第一医院胎儿医学研究所所长
江苏省妇幼健康重点学科产前诊断学科带头人
江苏省卫生双创团队领军人才
江苏省特聘医学专家
江苏省科教强卫工程医学重点人才
“333 高层次人才培养工程”培养对象
姑苏卫生重点人才
擅长：罕见病遗传咨询以及产前咨询，尤其擅长高通量遗传检测数据的分析。
学习与研究经历：2007年获得中国协和医科大学医学遗传学博士学位。先后在中国协和医科大学、中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系、美国Johns Hopkins大学 McKusick-Nathans 遗传医学研究所和Emory大学人类遗传学系从事医学遗传学研究二十余年。2013年特聘引进苏州大学附属第一医院研究员、博士生导师。现任苏州大学附属第一医院胎儿医学研究所所长。
科研：作为主要完成人之一获得国家自然科学二等奖、中华医学科技奖二等奖、高等学校科学研究优秀成果（科学技术）自然科学奖一等奖等、江苏省科学技术三等奖。主攻出生缺陷的遗传与表观遗传发病机制研究。相关研究成果发表于《Am J Hum Genet》《Brain》《Hum Mol Genet》《J Med Genet》等杂志。主持多项国家自然科学基金面上项目和国家科技部项目课题。
学术兼职：中国妇幼保健协会--生育保健专业委员会常委、中华医学会医学遗传学会委员、中国医师协会医学遗传医师分会常委以及《中华医学遗传学杂志》编委。
五、温馨提示：
挂号流程：关注“苏州大学附属独墅湖医院”公众号→点击右下角“掌上就医”→点击“预约挂号”→选择普通号“遗传咨询门诊”
出诊信息：
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时间 |
地点 |
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周三全天 |
苏州大学附属独墅湖医院 遗传咨询门诊 （门诊二楼A区46诊室） |
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