本次会议内容包含高通量测序技术在肿瘤、遗传和生殖健康等领域中的临床应用与展望，面向基层机构对新型冠状病毒核酸检测培训等内容，旨在进一步提高临床医技人员对高通量测序技术的认识和实际应用能力。
苏州大学附属独墅湖医院党委书记、院长侯建全致辞
侯建全院长首先感谢各位领导和专家对本次会议的支持。他提到转化医学中心是独墅湖医院的特色，希望通过转化医学中心更好的服务于老百姓，这也是建设转化医学中心最重要的一个宗旨。侯院长表示，本次会议邀请了许多业内专家，希望通过本次会议，大家都能够有所获益。最后再次预祝本次会议圆满成功。
苏州市医学会秘书长谭秋生致辞
谭秋生秘书长表示非常荣幸能够参加本次高通量测序技术在临床分子诊断中的应用学习班。独墅湖医院虽然成立不久，但在这两年里，举办了许多不同专题的学术活动，充分显示独墅湖医院的浓厚学术氛围，这也是医院高质量发展的前提条件之一。医学发展从经验医学到循证医学，再到目前的精准医学，精准医学的前提条件包括了基因检测，本次学习班具有重要意义。
上午半场
赵建华研究员在“肿瘤NGS流程管理与质量控制”报告中表示，我国癌症防控形势严峻，基于NGS（下一代测序）的疾病全程精准医疗管理是必然趋势，技术操作的规范化与质控体系的标准化将助力NGS技术行稳致远，NGS不等于精准检测，它还需要常规检测方法的助力，需要MDT（多学科会诊）的合力。樊祥山主任在“结直肠癌精准诊疗新进展及分子标志物检测策略”报告中表明，结直肠癌（CRC）检测策略应根据不同CRC患者的临床需求、患者情况、标本情况，选择合适的检测方案，为临床治疗决策提供参考。在CRC生物标志物检测过程中，医生应尽可能选择已获得NMPA资质的NGS试剂盒为患者提供高质量检测，以便晚期患者在样本量有限的情况下，能够得到准确全面的检测。
张跃明主任在“CNV-seq在流产物染色体异常检测中的临床实践”报告中，结合自己的多年临床经验和病例，强调所有流产2次以上的夫妇都应该做夫妻核型分析和流产物CNV-seq检测，当流产物CNV-seq检测为阳性的结果时，夫妇再次怀孕时应做产前诊断，目前，CNV-seq是最为常用的流产或引产病因排查的技术，遗传咨询是顺利开展CNV-seq流产物检测关键。
江淼处长在“高通量测序技术在泛血管疾病精准诊断中的应用”报告中表示，泛血管疾病精准诊疗的实现有赖于下列因素：多种检测手段的有效整合，诊断与治疗相结合。
下午半场
邵新宇主任在“内分泌代谢系统罕见病的分子诊断与病例分享”报告中，基于临床中遇到的五个病例，展示了利用临床结合分子诊断的技术诊断少见病、罕见病的过程。希望各位专家通过交流合作，帮助临床确诊，解决实际问题，发现新突变、新的致病机制，从而建立合理的转诊和会诊网络，启发治疗途径和药物。
李敏主任在“全外显子组测序技术在遗传性皮肤病的应用”报告中，系统阐述了皮肤罕见遗传病的分类、研究方法，强调通过精准的疾病分型，可使治疗及预后更明确，并减少尝试性治疗及过度治疗。在临床诊断中，明确患者病因，可辅助临床做出精准用药指导。此外，患者可能伴有其他系统并发症，明确诊断可提前预防疾病发生。最后，李主任表示，通过检测结果可辅助评判是否可以自然生育，医生可选择合适举措阻断疾病传递。
周鹏副主任在“高通量测序本地化自建的临床实践”报告中，围绕高通量测序技术LDT运行的必要性、高通量测序实验室的本地化自建和高通量测序实验室的临床实践三个话题展开讲述，将二代测序与一代测序进行了鲜明的比较，表示在精准医疗的大趋势下，加快推进临床实验室自建检测方法（LDT）项目建设是将最新的前沿技术服务于临床的大势所趋。目前，创新转化平台开展肿瘤基因检测项目12项，遗传和生殖健康检测项目11项，经前期调研，临床科室仍有许多需要开展的基因检测项目。
新型冠状病毒核酸检测培训
苏州大学附属独墅湖医院副院长周亚峰
周亚峰副院长表示，感谢各位专家围绕高通量测序技术在临床分子诊断中的应用这一主题进行深入讲解，本次会议学习使我们再次感受到高通量测序技术在临床中的应用如此广泛，受益颇多。本次会议围绕高通量测序技术在肿瘤、遗传和生殖健康等领域中的临床应用与展望展开了热烈的学术分享交流，能够进一步提高临床医技人员对高通量测序技术的认识和实际应用能力，推动高通量测序技术在临床中的广泛应用，让精准医疗惠及老百姓的愿望有了更加坚实的基础。
