苏州市独墅湖医院（苏州大学附属独墅湖医院）首届“罕见遗传性皮肤病诊疗进展学习班”（苏州市继续教育项目）于2021年11月6日如期召开。本次学习班由独墅湖医院主办、承办，中国医师协会皮肤性病学分会和中国教育部重点实验室罕见病诊疗联盟协办。由于疫情原因，此次学习班采取线上方式。全国知名学者、教授共同怀着对皮肤科罕见遗传病的热忱，以线上形式“齐聚一堂”，倾情分享相关经验和成果，共同探讨罕见遗传性皮肤病的现在和未来。同时，我院皮肤科全体医务人员在独墅湖医院负一楼1号会议室集中进行线下同步学习。
本次学习班由独墅湖医院皮肤科主任李敏教授主持开幕式，并邀请中华医师协会皮肤性病学分会专科分会名誉主任委员张学军教授进行开幕致辞。
张学军教授表示，近年来，我国在罕见遗传病做出了突出贡献，在国际上具有一定的影响力，但相关的专业人才仍相对不足。希望通过本次学习班，大家能丰富、更新罕见遗传病知识，并将知识应用于临床，启发进一步的相关科研探索；感谢中国医师协会皮肤性病学分会、中国教育部重点实验室罕见病诊疗联盟及各界广大人士对本次学习班的大力支持。
（从左到右：钱华教授，周乃慧教授，杨森教授）
学习班期间，分别由苏州大学附属儿童医院钱华教授、苏州大学附属第一医院周乃慧教授及苏州大学附属独墅湖独墅湖医院杨森教授主持。
西安交通大学第二附属医院耿松梅教授通过线上进行了题目为《嵌合现象在皮肤病中的影响》的第一场发言。发言开始，耿松梅教授由镶嵌与嵌合现象的异同点讲起，后引入镶嵌现象的正题。围绕镶嵌现象，分别讲述了镶嵌和孟德尔遗传学说的关系、发生部位分类及遗传性分类，其中特别指出新的合子后突变不会影响后代，而影响性腺的非致死型突变或构成型突变可遗传后代，并充分展示了镶嵌现象的异质性，给出了“不对称生长异常合并持久的皮损（如色素斑、痣），尤其沿Blaschko线分布和血管畸形提示遗传镶嵌”的临床诊疗提示。后通过其团队对一位Blau syndrome(BS)病人的确诊过程展示了检测诊断的复杂性，并提示镶嵌常不能在血液中检出，仅在受累组织中，分享了研究过程中未检测到基因突变的可能原因。治疗方面，指出靶向PI3K/AKT 和 RAS/RAF信号通路治疗已在临床应用，提出了遗传咨询面临的巨大挑战。
南方医科大学皮肤病医院林志淼教授形象生动地讲解了《遗传性疱病的诊疗进展》，林志淼教授先讲解了EB为皮肤脆性增加的一组遗传病，临床异质性很大，共同表现为皮肤和粘膜的脆性增加，让大家对EB形成整体认识。后讲解了EB的传统分型及其不当之处，据新的分型就每类EB的致病基因、临床表现、预后进行了深入浅出的讲解。同时分享了该团队发现新致病基因KLHL25的复杂过程。通过林志淼教授的分享，大家的EB相关知识得到了系统的梳理和更新，同时科研思路得以拓展。
安徽医科大学附属第一医院高敏教授针对《化脓性汗腺炎的分子发病机制和治疗体会》进行讲解。高敏教授先是对化脓性汗腺炎的进行了流行病学等概述，后详细讲解了各临床分型及对应临床表现、并发症及发病机制。展示了其团队在首次定位NCSTN致病基因方面的成果。关于治疗方面，除了传统内科、外科治疗，高敏教授详细讲解了该病的生物制剂治疗，认为生物制剂治疗为此病患者带来曙光和希望，尤其是合并其它系统疾病的患者。高敏教授认为传统治疗无效时选择生物制剂不失为好的选择。
苏州大学附属第一医院孙淼教授围绕《医学遗传学在临床中的应用》这一主题作精彩演讲。首先，孙淼教授简述了遗传学发展史，对中西方遗传学的重要突出重要任务进行简要介绍，让大家在宏观角度对遗传学进行感知。随后，举例讲解了遗传诊断的各类技术及对应的注意事项、优劣势，阐述了遗传的基本定律及遗传病诊断的基本要求，使遗传病入门者受益匪浅。之后，讲述了其团队在“母亲妊娠高血压与胎儿遗传因素”研究中的思路和历程，并以此引出临床与科研结合的科研思路。最后指出，遗传病依旧有很多未知，科研思路如何转换值得深思。
首都医科大学附属北京儿童医院徐子刚教授以《表现为AD样皮损的原发性免疫缺陷》为题作精彩演讲。徐子刚教授首先给出原发性免疫缺陷病（PID）定义，介绍PID的遗传机制分类及对应的临床表现，再通过具体病例着重且生动形象地介绍了容易表现为AD的主要免疫缺陷病，如CARD11相关的免疫缺陷、高lgE/Job综合征等。最后总结，反复感染的非单纯AD表现的患者，要考虑原发性免疫缺陷病。
上海交大医学院附属新华医院皮肤科李明教授对《鱼鳞病的诊疗进展》进行了经验和心得的无私分享。首先介绍鱼鳞病的定义、传统分型和遗传学综合分类。后对常见的鱼鳞病（包括寻常型鱼鳞病、X-连锁隐形遗传病）做了详细讲解，对其他不常见的类型及各类综合征型鱼鳞病做了简要讲解。最后以表格的形式全面、直观且简洁地对各亚类、各亚型鱼鳞病对应的致病基因、基因功能、预后及行基因检测的必要性给出了倾情分享。
苏州市独墅湖医院（苏州大学附属独墅湖医院）李敏教授就《遗传性角化性皮肤病诊疗进展》做了精彩分享。李敏教授对遗传角化型皮肤病进行了分门别类、详略有当地系统概述，讲解分掌跖角化病及相关综合征、红斑角化病、汗孔角化症及其他四部分，其中对掌跖角化病及相关综合征的分类、遗传特征病理特点等进行详细讲解，并分享了大量自身在临床工作中积累的相关诊断、治疗经验；对红斑角化病、汗孔角化症及其他部分进行了简要介绍。最后，李敏教授表示，各类遗传性角化型皮肤病临床表现相似，但治疗和预后有差异，因此离不开基因诊断，基因诊断能够明确诊断及判断预后，利于优生优育，实现临床和科研的更好结合。
张学军教授最后进行了《罕见遗传性皮肤病研究现状和展望》的学术报告。张教授讲述了中国学者在罕见遗传病方面做出的突出贡献及现状。关于研究方法和思路，张教授通过对其团队的既往“五找（找资源、找规律、找位点、找基因、找突变）”的研究思路引申出目前的主要研究思路，并将二者比较；通过分享其团队从发现多种遗传病易感基因到利用外显子测序发现汗孔角化症致病基因MVK突变及相关功能研究的研究历程，介绍了目前的相关研究方法。在治疗方面突出了生物制剂在罕见遗传病方面的优越性和未来前景。最后张教授提出了目前研究的样本量不足、流行病学研究基础薄弱等不足之处及对罕见遗传病未来的展望。
讨论环节，独墅湖医院皮肤科苑春雨博士对遗传性疱病的基因治疗进展情况进行提问，南方医科大学皮肤病医院林志淼教授进行了详细解答。
学习班最后，李敏教授总结发言。她表示，苏州市独墅湖医院（苏州大学附属）独墅湖医院皮肤科举办的首次学习班（2021年罕见遗传性皮肤病诊疗进展学习班）顺利闭幕，对本次学习班的授课老师、所有参与人员表示感谢。苏州市独墅湖医院（苏州大学附属）独墅湖医院皮肤科有专业的医护团队，我院特检平台已开展相关的基因检测，我院皮肤科将继续努力做好罕见遗传性皮肤病的临床诊疗和科学研究工作。同时也呼吁更多的皮肤科医生和基础研究工作者加入，共同关注罕见遗传病群体，规范诊断和治疗，提高社会对该类患者的关注度，为我国罕见遗传病事业做出更多贡献。
